Parkinson, Alzheimer’den sonra en sık görülen nörodejeneratif hastalıklardan biri. Hatalı katlanmış alfa sinüklein proteini beyinde birikir ve bu gelişme sonunda sinir hücreleri ölmeye başlar. Özellikle de dopamin nörotransmitterini üreten beyin hücreleri zarar görür. Bunun sonucunda ise titreme, hareketlerde yavaşlama, bilişsel gerileme ve en sonunda da demans gelişir. Parkinson teşhisi titreme gibi tipik belirtilerin ortaya çıkmasından sonra gerçekleşir. Oysa iş buraya kadar geldikten sonra dopamin üreten sinir hücreleri ileri derece bozulmuş olur. Beyindeki alfa sinüklein proteinin tespit edilmesi ise mümkün değil. Ancak Parkinson yakında hem daha kolay hem de daha erken teşhis edilebilecek. Pensilvanya Üniversitesi’nden Andrew Siderowf, beyin omurilik sıvındaki alfa sinüklein proteinini, hastalığın belirtilerinden önce saptayabilen bir test geliştirdi. Bu, proteini saptayan özel bir test olan Alph-Sinüklein Tohum Amplifikasyon Testi (SAA) ile mümkün. Yeni yöntem 1123 katılımcıyla, çok merkezli bir çalışmayla test edildi. Araştırmaya katılanların 545’i Parkinson hastasıydı, 51’inde uyku bozuklukları ve koku kaybı gibi ön belirtiler gelişmişti. Ve genetik risk faktörleri taşıyan 310 kişi ise henüz hastalanmamıştı. Geriye kalanlar ise kontrol grubuna alınan sağlıklı kişilerdi.
HÜCRE ÖLÜMÜ OLMADI
Tüm katılımcılardan omurilik ponksiyonu yoluyla az miktarda beyin omurilik sıvısı alındıktan sonra hatalı katlanmış alfa- sinüklein proteini için test edildi. Bu şekilde Parkinson vakalarının yüzde 88’i doğru olarak tespit edildi ve bunların arasında hastalığın ön evresinde olanlar da bulunuyordu. Koku alma kaybı yaşayan katılımcıların yüzde 97’sinde ve REM uyku bozukluğu görülen katılımcıların yüzde 63’ünde beyin omurilik sıvısında alfa sinüklein saptandı. Katılımcıların çoğunda teşhis, sinir hücrelerinin ölümü başlamadan gerçekleşti. Yani sonuç olarak alfa-nüklein testinin doğruluk payı yaklaşık olarak yüzde 96.3 civarında. Test aynı zamanda kontrol grubunda kaç kişinin negatif olarak teşhis edildiğini de gösteriyor. Bu oran ne kadar yüksekse hatalı teşhis riski de o denli düşüyor. Sonuçlar, yeni testin Parkinson hastalığını yüksek bir hassasiyet ve doğrulukla teşhis edebildiğini göstermekte. Alfa- sinüklein testinin Parkinson hastalığını motorik semptomların ortaya çıkmasından önce teşhis edebilmesi çok önemli bir gelişme ve test farklı Parkinson biçimlerini de birbirinden ayırt edebiliyor.
Assessment of heterogeneity among participants in the Parkinson’s Progression Markers Initiative cohort using – synuclein seed amplification: a cross – sectional study, The Lancet, Volume 22, ISSUE 5, May 2023
